Nieinwazyjne badania prenatalne

Niestety nie każda kobieta wie, że w okresie ciąży ma prawo do badań prenatalnych. Szkoda, bo dzięki nim istnieje duża szansa na zdiagnozowanie wad u nienarodzonego maluszka, a tym samym uratowania jego zdrowia a nawet życia.

Badania prenatalne służą ocenie stanu zdrowia i wykluczeniu występowania chorób genetycznych u nienarodzonego jeszcze dziecka. Wyróżnia się dwa rodzaje badań prenatalnych: inwazyjne i nieinwazyjne (przesiewowe). Badania nieinwazyjne to diagnostyka USG i testy z krwi matki.

USG

Jednym z nieinwazyjnych badań prenatalnych jest USG. Można je wykonywać aparatami mniej lub bardziej zaawansowanymi technologicznie. Różnice dotyczą jakości obrazu i dokładności dokonywanych obserwacji i pomiarów. Standardowe badanie USG, wykonywane u wszystkich kobiet w czasie ciąży, to obrazowanie dwuwymiarowe, płaskie (2D), które pozwala zobaczyć na ekranie przekrój macicy i łożyska, zarys dziecka i jego organów wewnętrznych, ocenić ich kształt i wielkość, ilość wód płodowych.
USG trójwymiarowe (3D) pozwala lekarzowi obejrzeć dziecko z każdej strony i w wielu płaszczyznach, a rodzicom zobaczyć m.in. rysy twarzy dziecka.
USG 4D pozwala na badanie wzorców ruchowych i pracy serca płodu w czasie rzeczywistym, a badanie aparatem typu Doppler pozwala na monitorowanie przepływu krwi w łożysku i w organizmie dziecka.
USG genetyczne (brzuszne lub przez pochwowe), wykonuje się między 11 a 21 tygodniem ciąży. Jest przeprowadzane przy pomocy aparatu o wysokiej rozdzielczości, w technologii 3D lub 4D. Polega na ocenie ryzyka choroby genetycznej płodu na podstawie kilkudziesięciu cech. Są to parametry odnoszące się do wyglądu zewnętrznego dziecka oraz właściwości (wielkości, kształtu, stopnia i prawidłowości rozwoju) narządów wewnętrznych, mięśni i kości. W trakcie badania lekarz szuka zniekształceń charakterystycznych dla najczęstszych chorób genetycznych.

Testy z krwi

Innym rodzajem nieinwazyjnych badań genetycznych są testy z krwi, które różnią się między sobą czułością. W kolejności od najmniej do najbardziej dokładnego wyróżniamy: test podwójny, potrójny, test PAPP-A z pomiarem przezierności karku (NT) oraz test zintegrowany.
Test PAPP-A wykonywany jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. Polega na oznaczeniu stężenia osoczowego białka ciążowego A oraz hormonu beta hCG. Pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u dziecka zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Uzupełniany jest najczęściej o ultrasonograficzny pomiar przezierności, czyli przestrzeni płynowej karku płodu. Wartość pomiaru wyższa od normy jest wskaźnikiem wysokiego ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowej, wady serca lub innej choroby genetycznej. Test PAPP-A to najczulsza metoda wykrywania zespołu Downa, wykrywanych jest 9 na 10 chorych płodów.
Test podwójny to oznaczenie poziomu białka AFP i hormonu beta hCG, natomiast w teście potrójnym dodatkowo oznacza się poziom wolnego estriolu. Oba testy wykonywane są po 14 tygodniu ciąży do 20 tygodnia. Test potrójny pozwala na określenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa i Edwardsa oraz otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego. Jednak u kobiet poniżej 25 roku życia i powyżej 40 wynik testu potrójnego często bywa fałszywy.
Test zintegrowany to wykonanie testu PAPP-A i testu potrójnego. Ocenę ryzyka występowania chorób genetycznych u dziecka przeprowadza się, korelując wyniki ultrasonograficzne i biochemiczne obu testów.

Wynik dodatni to nie wyrok

Badania nieinwazyjne służą przede wszystkim wykrywaniu trzech najczęściej występujących aberracji chromosomowych – zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau. Decydując się na wykonanie badania nieinwazyjnego, należy pamiętać, że jest to jedynie ocena ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. Wynik dodatni badania wskazuje na ryzyko wysokie, wynik ujemny na niskie. Wskazane jest łączne wykonywanie testu biochemicznego i USG genetycznego. Ponadto, testy biochemiczne mogą nie być w pełni miarodajne w przypadku ciąży wspomaganej lub bliźniaczej. U matek z aberracjami chromosomowymi wskazane jest wykonanie badania DNA płodu, co wiąże się z koniecznością przeprowadzenia inwazyjnego badania prenatalnego.