Inwazyjne badania prenatalne

Dostałaś skierowanie na inwazyjne badanie prenatalne? Dowiedz się, w jakim celu są przeprowadzane i jakie ryzyko wiąże się z ich wykonaniem.

Badania inwazyjne przeprowadzane są od 11 do 20 tygodnia ciąży. Bezpośrednim wskazaniem najczęściej jest wynik dodatni badania prenatalnego nieinwazyjnego.

Amniopunkcja, czyli nakłucie macicy i owodni pod kontrolą USG oraz pobranie próbki płynu owodniowego z komórkami złuszczonego nabłonka płodu w celu przeprowadzenia badań DNA płodu. Jest najmniej ryzykownym z badań inwazyjnych, do poronienia prowadzi w 0,5-1 przypadku na 100.

Kordocenteza

, czyli pobranie krwi pępowinowej, stosuje się najczęściej w przypadku konfliktu serologicznego. Metoda ta pozwala na przebadanie dziecka pod kątem anemii, przebadanie zestawu chromosomów pod kątem chorób genetycznych, zbadanie grupy krwi i morfologii, przebadanie leukocytów pod kątem wrodzonych infekcji. Jest najbardziej ryzykownym badaniem, ryzyko powikłań jest dwukrotnie wyższe niż w przypadku amniopunkcji.

Biopsja trofoblastu

, czyli pobranie komórek kosmówki poprzez nakłucie brzucha pod kontrolą USG w celu przebadania DNA dziecka. Równie ryzykowna, co amniopunkcja.

Biopsja tkanek płodu

, czyli pobranie krwi lub komórek wątroby, mięśni, skóry pod kontrolą USG lub metodą fetoskopii (wziernik optyczny wprowadzany do macicy przez niewielkie nacięcie).

Diagnostyka przedimplantacyjna

, wykonywana tylko w przypadku zapłodnienia pozaustrojowego, kiedy rodzice są nosicielami ciężkich chorób genetycznych lub w rodzinie często występowały aberracje chromosomowe. Polega na pobraniu materiału genetycznego z komórki jajowej matki lub z zarodka przed umieszczeniem w macicy.

Bezpłatne badania prenatalne (refundowane przez NFZ) przysługują, jeżeli:

-kobieta ukończyła 35 lat;
-kobieta lub partner mają choroby genetyczne;
-w rodzinie kobiety lub partnera występowały choroby genetyczne;
-kobieta przeszła w czasie ciąży infekcję, która może uszkadzać płód (różyczka, toksoplazmoza);
-poprzednia ciąża zakończyła się poronieniem lub urodziło się dziecko z chorobą genetyczną;
-kobieta uzyskała wynik dodatni w badaniach nieinwazyjnych, świadczący o wysokim ryzyku wystąpienia choroby genetycznej u dziecka;
-kobieta znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia dziecka z wadą, gdyż we wczesnej ciąży stosowała leki przeciwpadaczkowe i inne teratogenne, została wystawiona na działanie promieni rentgenowskich, została poddana chemioterapii, zapłodnieniu in vitro lub inseminacji.

Około 3% wszystkich noworodków to dzieci z chorobami genetycznymi: zaburzeniami chromosomowymi (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera, dystrofia mięśni Duchenne’a, pląsawica Huntingtona), chorobami metabolicznymi (fenyloketonuria, mukowiscydoza), wadami ośrodkowego układu nerwowego , serca i innych narządów, innymi chorobami o podłożu genetycznym (anemia sierpowata, hemofilia0. Badania prenatalne pozwalają na rozpoznanie ryzyka choroby genetycznej płodu i niekiedy rozpoczęcie leczenia w łonie matki. W Polsce co roku ratuje się ponad 100 dzieci, dzięki wykonaniu badania prenatalnego i niektórych zabiegów w czasie ciąży, jednocześnie ponad 1000 dzieci umiera z braku niezbędnej diagnostyki.